Se inauguró un mural para concientizar sobre el AADC en la estación de Villa del Parque

El 23 de octubre se conmemora el día de la Deficiencia de Descarboxilasa de L-aminoácidos Aromáticos (AADC), y por el último viernes al mediodía se inauguró un mural en la estación de Villa del Parque para concientizar sobre dicha enfermedad.

La inauguración fue con un evento en el cual participaron los vecinos y donde también estuvo el periodista Mario Massaccesi, el cual se involucró de manera tal que desde el día miércoles estuvo en la estación con los artistas y difundiendo la movida en sus redes sociales.

Los vecinos contribuyeron con el mural donde les dejaron un espacio para que puedan dejar mensajes de apoyo a los pacientes que tienen la enfermedad AADC.

Pero qué es el AADC

La Deficiencia de Descarboxilasa de L-aminoácidos Aromáticos (AADC) es un trastorno genético poco frecuente que afecta el cerebro, debilita el tono muscular, perjudica el desarrollo y se asocia a muerte prematura. Si bien en el mundo hay pocos casos detectados, la complejidad en su diagnóstico hace sospechar un subdiagnóstico.

Este padecimiento se da a partir de una alteración en el gen DDC, el que es necesario para producir la enzima AADC. Al no poder funcionar normalmente, la AADC disminuye o interrumpe la producción de neurotransmisores, las sustancias químicas naturales que funcionan como “mensajes” entre las neuronas y cuya misión es clave en el control de las diversas funciones del organismo.

Cuando la insuficiencia de AADC afecta la forma en que las células del sistema nervioso se comunican entre sí, genera efectos en los sentidos y en la motricidad de la persona y dificulta su recuperación.

Los cuidados de esta enfermedad requieren un compromiso multi e interdisciplinario ya que, por el momento, no hay un tratamiento específico.

Si bien los síntomas suelen aparecer desde una edad temprana, determinar de qué se trata la enfermedad de Deficiencia de AADC suele llevar mucho tiempo porque sus síntomas se confunden fácilmente con los de otros trastornos como epilepsia, trastornos neuromusculares o del comportamiento e incluso parkinsonismo. Esto implica que se diagnostica de forma errónea o incluso no se lo hace, y esta demora puede deteriorar la calidad de vida del paciente.

Por eso es crucial atender a sus principales síntomas. El más frecuente es la hipotonía o disminución del tono muscular. También pueden aparecer episodios de movimientos oculares involuntarios y descontrolados que pueden durar segundos u horas, varias veces al día o de la semana.

Otro síntoma muy común es un retraso del desarrollo neurológico que puede manifestarse como dificultades para levantar y controlar la cabeza, para gatear, sentarse, pararse sin sostén o caminar y para balbucear o pronunciar palabras. Ante estas señales se debe solicitar una prueba de detección de deficiencia de AADC y una resonancia magnética.

Otros signos sugestivos están asociados a las funciones corporales, como la sudoración excesiva, los párpados caídos y la congestión o secreción nasal. Si se presentan en simultáneo con algunos de los principales, es motivo de atención.

Si bien no existe un tratamiento específico para esta enfermedad, sí se sabe que hay determinados medicamentos que afectan positivamente a los pacientes y, más importante aún, que hay otras que son perjudiciales para quienes sufren Deficiencia de AADC. Esta paradoja es otra razón de peso para un diagnóstico correcto y temprano.